该项研究由中科院脑智卓越中心熊志奇研究员指导,由陆斌、娄森森、徐若水、孔德伦、吴荣杰和张静等团队成员合作完成。研究生庄凌、吴雪妹和何俊彦以及浙江大学医学院吴志英教授参与了该研究。该项研究还得到了中科院脑智卓越中心其它研究组和平台多位老师和同学的帮助。上海市科委、中科院、基金委和科技部对该项研究进行了资助。 该研究是熊志奇研究组与吴志英团队合作研究PKD疾病的系列成果之一。自2011年与吴志英团队及王柠、陈万金团队合作发现第一个PKD致病基因PRRT2 (Chenet al., 2011)至今,研究团队在PKD病理机制研究、动物疾病模型构建以及脑疾病干预手段的研究中取得了一系列创新研究成果。2013年,与吴志英团队合作,发现使用小剂量卡马西平对PRRT2突变引起的PKD患者具有显著的治疗效果(Li et al., 2013);2017年,与杨辉、孙强团队合作,构建出猕猴Prrt2基因完全敲除模型 (Zuo et al., 2017);2018年,发现小鼠小脑颗粒细胞突触前PRRT2功能缺陷导致模型小鼠出现PKD样行为异常 (Tan et al., 2018);2021年,与孙强、刘真团队合作,开发了Prrt2基因缺失猴加速传代技术 (Liu et al., 2021);今年9月,熊志奇团队与吴志英团队再度合作,发现了 PKD的第二个致病基因TMEM151A (Li et al., 2021)。基础与临床团队长达10余年的紧密合作,在PKD疾病的精准诊断、发病机理和治疗干预方面完成了多项重要的创新性工作,奠定了中国科学家在PKD研究领域的国际引领地位。