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认识智力和智力障碍疾病

时间:2019-11-28 15:14:00 来源:

鲍岚博士,中科院生物化学与细胞生物学研究所研究员、博导,上海市女科学家联谊会会员。主要从事神经系统发育及相关疾病研究。

潘星宇和侯琼琼博士,中科院神经科学研究所应届毕业生。

许多80后和90后的成长过程中都会伴随一个挥之不去的阴影,叫做“别人家的孩子”。在家长心目中,总有一些别人家的孩子好像更聪明,尤其是当孩子明明表现的很努力,却没有获得很好的成绩,都会简单粗暴地归结为智力的高低。那么,如何科学地理解智力以及智力障碍疾病(简称智障)?

何谓智力?对于个人智力水平的高低每个人都有自己粗略的判断标准,比如学习记忆能力的高低、观察分析能力的强弱等。那么对于智力的科学评判是怎样的呢?智力是指人认识和理解客观事物并运用知识和经验等解决问题的能力,包括了观察力、记忆力、想象力、分析判断能力、思维能力、应变能力等多个方面。

智力可以量化吗?智力确实存在高低之分,人们往往采用智力商数(俗称IQ)测试进行量化。常见的测试有两种:斯坦福-比奈测验和韦克斯勒测验(韦氏智力量表)。前者主要是将测查各智力功能的项目混合排列,适用于11岁以上儿童和成人智力测试;后者则是在一个量表中分为若干项目(如常识、理解、算术、类同、记忆、字词、图像、积木、排列、拼图、符号等),每一项目集中测量一种智力功能。智商从狭义上量化了人智力的高低。值得注意的是,智商分值的高低除受智力水平的影响,同时也会受测试时候状态和表现的影响,因此严谨的智商报告需描述受试儿童的情绪、状态等。

什么是智力障碍疾病?智力障碍是一类临床表型复杂、发病机制多样的神经发育性疾病,发病率约为2~3%,约90%的患者都属于轻微智力障碍。智障的临床定义包括:①显著低于平均水平的智力功能(IQ<70);②在日常交流、自我照顾、家庭生活、社会和人际交流技能等两种以上的适应性行为中出现障碍;③首次发病出现在18岁之前(区别于外伤性脑损伤或阿尔兹海默症等成年后的痴呆)。世界卫生组织的分类标准ICD-10以及DSM-IV等量表都被用于智障患者的临床诊断。

智力商数IQ在普通人群中呈正态分布,均值在100。智障的患者可以根据IQ分为亚类,世界卫生组织的分类和定义包括了特别严重(IQ<20)、严重(IQ=20~35)、中等(IQ=35~50)和轻微(IQ=50~70)四个分类。

智力障碍的疾病发生机制非常复杂,大致可以分为后天的环境因素和先天的遗传因素。环境因素有很多方面:如怀孕期间的损害,包括孕妇接触有害毒物、药物、毒品、放射线、吸烟、饮酒、营养不良等;分娩时产伤,包括婴儿窒息、颅内出血、早产等;出生后患病,包括脑膜炎、颅外伤、脑血管疾病、中毒性脑病等;以及社会文化的因素,如在贫穷地区成长的儿童容易被剥夺文化和教育的权利,这种早期教育的严重缺乏制约了其社会适应能力的发展,也会导致脑功能发育的不良,最后则可能导致智障。

遗传因素也是智力的重要决定因素。大约有四分之一的智障是由遗传缺陷导致的,既包括了从父母遗传的基因缺陷,也可能是由遗传过程中新发生的基因突变引起。比如唐氏综合症,它是由于21号染色体部分或完全多出一条而导致的;脆性X染色体综合症,患者的X染色体长臂由于核苷酸的异常增多和重复出现而形成了脆性部位。X染色体上的基因在智障致病因素中有重要贡献,事实上男性智障的比例比女性高出30%,也有人认为可能是X染色体上更多地富集了促进人类智力和认知能力的基因。

如何治疗和预防智障疾病?目前大部分儿童智障疾病缺乏有效治疗手段,只有一些先天性代谢异常病,如苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症,如能在出生后3个月内进行诊断和治疗,则可以控制病情,使智力免受损害。而少数肌氨酸代谢相关基因突变导致的智障,可以通过外界补充相应的氨基酸而改善或治愈病症。除此之外,多数智障患儿需采用教育和训练,学会一些基本的谋生技能和生活自理能力,特殊教育学校和其他社会支持可以使他们更好地适应生活。

儿童智障的预防包括:一方面需要产前进行遗传和代谢的咨询、检查和诊断,以减少染色体异常的风险;另一方面要做好孕期保健,减少分娩时的意外事故,并对新生儿进行遗传代谢病的早期筛查。

智力的形成与发展对于人类的进化和人类文明的形成具有重大意义,越来越多的科学研究聚焦于与智力相关的问题。有研究者试图通过对高智商个体进行关联分析,来寻找那些“智力基因”,至今已经有50多个基因被认为与人类智力相关。我们期待未来对于这些基因功能的研究,能够推开神秘的智力大门,也为智障疾病的预防与治疗提供新的希望。