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关爱“星星的孩子”,从认识自闭症开始

时间:2019-11-28 14:44:00 来源:

童夏静 

博士,上海科技大学生命科学与技术学院研究员,博导。上海市女科学家联谊会会员。目前从事神经生物学研究工作。

自2008年联合国宣布4月2日为“世界提高自闭症意识日”以来,今年刚好是12周年。在过去的这些年里,尽管大众对于自闭症的认识逐步增加,但在许多方面仍相当不足。最典型的例子,就是知名的教育题材作家尹建莉曾公开质疑自闭症的发病率,认为很多患儿的状态是亲子关系处理不当、父母教育方式不得法的后果。这一观点从科学角度讲是站不住脚的,却能够被较广泛地传播和接受,说明人们对自闭症的认识还存在很多误区。




那么,自闭症到底因何而起?患有自闭症的孩子真正需要的又是什么


    

自闭症的发现最早可以追溯到1943年,美国的奥地利儿童心理学家描述了八个男孩和三个女孩的状态:“他们独自一人时最开心;即便与妈妈分离几乎从来不哭;他们从来不会关注爸爸回家;对于家里的客人漠不关心......他的手指经常做出千篇一律的动作......也时常会非常高兴地旋转着任何他可以抓住的东西......他们说话总是运用固定的文字......当他们被带进一个房间时,完全无视周边的人,立即去寻找感兴趣的物体。”




次年,奥地利儿科医生Hans Asperger又描述了四个男孩:“他们很早就学会说话,并很快学会用句子表达,言行和大人类似。他们不知道什么是尊重,也完全无视长辈的权威。他们与人交流毫无距离感,即使对于陌生人也这样。更奇怪的一个现象是他们都有非常刻板的行为和习惯”。以上种种,都是对于最早发现的自闭症病人的生动描述。




自闭症谱系障碍,是一种交流和行为的发育障碍。近年来自闭症发病率逐年增高,根据2018年美国疾病控制和预防中心的数据,估计平均59个儿童中就有1名自闭症患者,并且男性患病率显著高于女性。根据最近精神疾病诊断和统计手册(DSM-5),美国精神病学协会建立的诊断精神障碍的指南,定义了自闭症病人的经典表现为:


1.社交障碍:这种社交障碍可以是不同程度上的,可能是完全不和别人进行任何视觉和言语的交流,也可能是在交流过程中处于答非所问的状态,即完全沉浸在自己的话题和兴趣中,丝毫不顾及对方的反应,也不需要对方的回应。


2.特定的兴趣和重复行为:这一点表现在多方面——他们说话时经常使用重复的短语,有固定的习惯性动作,比如翻手掌、踮脚,晃动等。他们喜欢固定程序化的生活模式,不喜欢任何改变;对某个主题有持续的爱好,例如数字;他们还经常表现出对物体的某个局部的兴趣和关注,比如当你给他们一个玩具汽车,有可能他们会对汽车的轮子给予持续关注。此外,很多自闭症患者会表现出感觉系统上的高度敏感性,比如对声音,光线,温度等特别敏感。


3.这些症状往往在发育早期开始出现,但可能在某个发育阶段才会特别显著。


4.自闭症患者的症状会使其社交、职业以及其他重要的功能性领域受到影响,并且这些功能障碍性的紊乱并非源自智力和个体的发育暂缓。例如,阿兹伯格症病人甚至会表现出超常的智力水平。


按照患者的程度,自闭症可以分为以下三个水平:




自闭症到底因何而起?
      关于自闭症的发病机制,目前认为10-30%是遗传性的,包括随机突变和遗传性突变的。这其中有少部分是单基因突变导致,包括单个碱基的突变,或者基因拷贝数的增加或者缺失,还有大部分是遗传因素和非遗传因素复杂相互作用的结果。


      现在已知的高危因素包括:有自闭症的兄弟姐妹,父母生育年龄较晚,或者有其他遗传性疾病例如唐氏综合症、脆性X染色体综合症、雷特综合症等疾病。因此,70%以上的自闭症患者同时伴随有其他发育和神经的紊乱,包括:学习障碍、注意力缺陷多动症、癫痫、运动障碍、强迫症、抑郁症等。






自闭症是种谱系障碍疾病,非常复杂,而且患者的症状在类型和严重程度上存在很大差异,因此,自闭症的诊断和治疗困难重重。医生一般通过观察行为和发育来诊断自闭症,通常可以在两岁时得到可靠的诊断。


      在美国,自闭症在儿童中的诊断一般包括两个时期。第一个时期,孩子接受儿科医生或幼儿保健提供者的健康儿童检查,特别是在18个月和24个月的儿童就诊时进行的自闭症检查。如果儿童患自闭症的风险很高,可能需要进行额外的筛查。高危人群包括患有自闭症的家庭成员,有一些自闭症经典行为(包括交流的缺陷、语言发育的迟缓、异常持续的重复动作行为等),年龄较大的父母,有某些遗传疾病或出生时体重很低的儿童。对于有进一步检查之需求的儿童,一般由专家团队来进行第二个阶段的评估。专家团队包括儿童心理学家,语言病理学家,儿科发育医生以及神经科医生。他们通过检测儿童的认知水平、语言能力以及其他生活技能(如吃饭、穿着、去洗手间等),还包括听力和视力筛查,基因测试等综合评估,作出最后判断。在中国,对接国际标准化的筛查工作尚在逐步完善中,希望能在不久的将来形成中国自闭症诊断标准。


     很多人心中都有这样的疑问——自闭症是否可以被根治?在目前的研究水平下,我们还不能给出肯定的回答,目前也没有任何经FDA批准的药物可用于治疗自闭症。但从实际观察和记录到的情况来看,自闭患者通过早期干预和支持,表型可以得到缓解,后期也可以过上幸福的生活。因此,早期诊断和进行干预和治疗非常重要。在此也呼吁父母和老师,如果有疑惑,尽早携带儿童前往儿科医生处进行综合评估。